Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha (ASEM-CLM) quiere visibilizar la realidad de las personas que conviven con enfermedades raras y reclamar mejoras urgentes en el ámbito sanitario, social y de investigación.
En el mundo se estima que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, que afectan de manera conjunta a más de 300 millones de personas, lo que supone entre el 3,5 % y el 6 % de la población mundial. En Europa, más de 36 millones de personas viven con alguna de estas patologías, muchas de ellas de origen neuromuscular. En España, más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente.
Aunque cada enfermedad rara es poco frecuente de manera individual, su impacto global es enorme. Aproximadamente el 80 % de las enfermedades raras tiene origen genético, y una gran parte se manifiesta en la infancia, con consecuencias graves en la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con una enfermedad rara es el retraso diagnóstico. Obtener un diagnóstico puede llevar más de cuatro años, un tiempo especialmente crítico en patologías progresivas, donde una detección temprana puede marcar la diferencia. A ello se suma que solo alrededor del 5 % de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento específico, lo que evidencia la necesidad de reforzar la investigación biomédica.
Desde ASEM-CLM, como entidad sociosanitaria que acompaña a personas con enfermedades raras en Castilla-La Mancha, se subraya además el impacto social y emocional que conlleva convivir con estas patologías: dificultades de acceso a recursos especializados, falta de coordinación sociosanitaria, barreras en la atención social y una sobrecarga constante para las familias cuidadoras.
Por todo ello, ASEM-CLM reivindica en este Día Mundial de las Enfermedades Raras:
Diagnósticos más rápidos y precisos, con acceso equitativo a pruebas genéticas y especialistas.
Más inversión en investigación, especialmente en enfermedades neuromusculares y raras sin tratamiento.
Refuerzo de los recursos sociosanitarios, con atención integral y continuada.
Mayor coordinación entre los sistemas sanitario y social, adaptada a la realidad de las personas afectadas.
Apoyo específico a las familias y personas cuidadoras, clave en el abordaje de estas enfermedades.
Las enfermedades raras no son raras cuando hablamos de personas. Detrás de cada diagnóstico hay una vida que necesita respuestas, apoyos y oportunidades.
ASEM-CLM recuerda que el Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad, pero también para exigir políticas públicas comprometidas que garanticen igualdad, atención digna y calidad de vida a todas las personas afectadas.
La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla la Mancha (ASEM-CLM) es una entidad regional sin ánimo de lucro cuyo principal objetivo es mejorar la calidad de vida de todas las personas que padecen una enfermedad neuromuscular y sus familias en nuestra Comunidad Autónoma.
Cuenta con 413 socios de los cuales 356 son personas afectadas. Las estimaciones de la asociación es que, a nivel regional, puede haber más de 2.500 personas afectadas por patologías neuromusculares.
