El listado de enfermedades comprende la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutária tipo I, la Aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica, el déficit de beta-ceto-tiolasa, la Acidemia propiónica y el Acidemia metilmalónica.
A ellas se unen la Deficiencia de Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), la Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), la Deficiencia primaria de carnitina (CUD), la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3 la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.
Este lunes entrará en vigor la orden de la Consejería de Sanidad por la que se regulan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos, conocida como prueba del talón, y por la que se amplía de 20 a 24 el número de enfermedades que se pueden detectar.
Según el Diario Oficial de Castilla-La Mancha, la toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del niño recién nacido se realizará entre las 48 y las 72 horas de vida.
Asimismo, la Dirección General de Salud Públiac y Consumo de la Consejería de Sanidad pone a disposición a través de su página web un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas y endocrinas y metabólicas.
